- 유전자 라이트닝 바카라 사이트로 ‘손상된 망막’ 회복…장기적 효과도 확인
- 임상 결과, 라이트닝 바카라 사이트받은 눈만 시력 향상…조기 개입 중요성 부각
- 라이트닝 바카라 사이트 기반 ‘라이트닝 바카라 사이트-AIPL1’, 英서 특수 제조 허가받아 환자 4명에 적용
[더바이오 성재준 기자] 희귀 유전질환으로 선천적으로 실명 상태였던 소아 환자 4명이 혁신적인 유전자 라이트닝 바카라 사이트를 통해 시력을 되찾았다. 이번 라이트닝 바카라 사이트는 영국계 미국 바이오기업인 메이라GTx(MeiraGTx)와 영국 유니버시티칼리지런던(UCL) 안과연구소 및 무어필즈 안과병원 연구팀이 협력해 진행했다.
해당 연구 결과는 ‘AIPL1 관련 중증 망막 이영양증 아동의 유전자 라이트닝 바카라 사이트: 오픈 라벨, 최초의 인간 대상 중재 연구(Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study)’라는 제목으로 지난 20일 국제학술지 ‘란셋(The Lancet)’에 게재됐다.
이번 라이트닝 바카라 사이트는 ‘AIPL1 유전자’ 결함으로 발생하는 희귀 망막 이영양증인 ‘레베르 선천성 흑암시(LCA)’ 환자를 대상으로 이뤄졌다. 이 질환은 망막세포의 기능을 저하시켜 결국 실명을 초래한다. 환자들은 태어날 때부터 빛과 어둠을 겨우 구별하는 수준의 시력만 가진다.
연구팀은 메이라GTx가 개발한 아데노 부속 바이러스(AAV) 기반의 유전자 라이트닝 바카라 사이트제 후보물질인 ‘AAV-AIPL1’을 활용해 환자의 망막세포 기능을 회복시키고, 생존을 돕는 방식으로 라이트닝 바카라 사이트를 진행했다. AAV-AIPL1은 ‘AIPL1 유전자 복제물’을 무해한 AAV 벡터에 담아 망막에 주입하는 방식으로, 손상된 유전자를 정상 유전자로 대체한다. 이를 통해 망막세포의 기능을 정상화하고 생존기간을 연장하는 것이 목표다.
메이라GTx는 영국에서 유일하게 ‘특별 라이선스’를 보유한 라이트닝 바카라 사이트 의약품 제조시설을 갖추고 있어 희귀 퇴행성 질환 환자를 위한 상업적 임상 개발뿐만 아니라 의사 주도 연구도 지원할 수 있다.
연구팀은 안전성을 고려해 4명의 소아 환자 중 한쪽 눈에만 라이트닝 바카라 사이트를 시행했다. 연구진은 정상 AIPL1 유전자를 탑재한 AAV-AIPL1을 환자의 망막에 1차례 직접 주입했다. 환자 4명 모두 라이트닝 바카라 사이트 전에는 빛을 겨우 인식하는 정도의 시각장애를 가지고 있었다.
라이트닝 바카라 사이트 후 3~4년 이내에 모든 환자가 라이트닝 바카라 사이트받은 눈에서 뚜렷한 시력 향상을 보였지만, 라이트닝 바카라 사이트받지 않은 눈은 시력을 상실했다. 또라이트닝 바카라 사이트받은 눈의 망막 두께가 라이트닝 바카라 사이트받지 않은 눈보다 더 잘 보존된 것으로 나타났다. 1명의 환자에게서 ‘낭포성 황반부종’이 발생했지만, 라이트닝 바카라 사이트 후 부분적으로 해소됐다. 그 외 별다른 안전성 문제는 확인되지 않았다.
UCL 연구팀에 따르면, 라이트닝 바카라 사이트를 받은 소아 환자 중 1명인 제이스(Jace)는 수술 후 뚜렷한 변화를 경험했다. 제이스의 어머니는 “수술 직후 제이스는 기뻐하며 춤을 추고 간호사들을 웃게 만들었다”며 “몇 주 만에 TV 화면과 휴대전화 화면을 인식하기 시작했고, 6개월 후에는 몇 미터 거리에서도 자신이 좋아하는 자동차 모델을 알아볼 수 있게 됐다”고 말했다.
그는 이어 “새로운 시각 정보에 적응하는데 시간이 걸렸지만, 이제는 훨씬 자연스럽게 생활하고 있다”고 덧붙였다. 시각장애를 가진 어린이들이 흔히 겪는 수면 문제도 크게 개선된 것으로 나타났다.
현재 연구팀은 이 라이트닝 바카라 사이트법을 더 많은 환자에게 제공할 방법을 모색하고 있다. 특히 이번 연구가 희귀질환뿐만 아니라 보다 일반적인 유전성 실명 질환에도 적용될 가능성을 열었다고 평가했다.
연구팀은 해당 논문에서 “유전자 보충을 통한 조기 개입이 시력과 기능을 크게 향상할 수 있음을 보여줬다”며 “라이트닝 바카라 사이트된 눈의 망막이 구조적으로 보존됐다는 점은 진행성 망막 변성으로부터 보호될 가능성을 시사한다”고 밝혔다. 그러면서 “다른 유전적 망막질환에서도 조기 개입이 큰 혜택을 제공할 수 있음을 의미한다”고 설명했다.
제임스 베인브리지(James Bainbridge) UCL 안과연구소 교수는 “어린 시절 시각장애는 아이의 성장과 발달에 큰 영향을 미친다”며 “영유아기에 이 라이트닝 바카라 사이트를 받으면 아이의 삶이 완전히 달라질 수 있다”고 말했다.
미셸 미카엘리데스(Michel Michaelides) UCL 안과연구소 교수도 “이번 연구를 통해 가장 심각한 형태의 ‘소아 실명’을 라이트닝 바카라 사이트할 수 있는 방법을 찾았다”며 “이는 질병을 조기에 라이트닝 바카라 사이트할 수 있는 패러다임 전환의 계기가 될 것”이라고 강조했다.
한편 이번 라이트닝 바카라 사이트는 UCL이 영국의약품규제청(MHRA)의 ‘특수 제조허가(MSL)’를 받아 개발·제조한 것으로, 메이라GTx가 품질 관리 및 공급을 지원했다.